PMRSi in breve
I pazienti con una malattia rara e i loro famigliari sono confrontati a tutta una serie di sfide e incognite. In molti casi trascorrono anni prima che sia possibile formulare una diagnosi; le ragioni sono la mancanza di conoscenze scientifiche e mediche sulle singole patologie rare. Questo implica sovente anche la mancanza di cure mirate. Se esistono delle terapie per le persone colpite, non di rado queste non sono ancora omologate ed inserite nel catalogo dei medicamenti che le assicurazioni malattia possono pagare, creando disagi, sconcerto e incertezze a chi ne ha bisogno. Per gli ammalati delle regioni meno centrali si aggiungono i disagi del doversi recare nei centri specialistici che possiamo riassumere in pesanti trasferte, nell’aumento dei costi per aver accesso alle cure oltre al fatto di doversi orientare in contesti culturali e linguistici differenti.
La Piattaforma Malattie Rare Svizzera italiana (PMRSi) mira a migliorare la situazione dei pazienti della Svizzera italiana affetti da malattie rare, promuovendo – nell’ambito delle misure del Piano nazionale malattie rare – una coordinazione migliore e processi più chiari. Tra gli obiettivi importanti già raggiunti dai partecipanti della piattaforma figura la creazione di un Centro malattie rare
La PMRSi è stata creata nell’ottobre 2016 e riunisce gli attori della Svizzera italiana direttamente toccati dal tema delle malattie rare. Sono stati designati come copresidenti il Prof. Dr. med. Alain Kaelin (Ente Ospedaliero Cantonale), il Prof. Dr. med. Stefanos Demertzis (Fondazione Cardiocentro Ticino) e il Dr. phil. Claudio Del Don (Associazione malattie genetiche rare Svizzera italiana)
