Piano nazionale

Definizione di malattia rara

Una malattia rara si definisce in funzione di una soglia, ovvero del numero di persone colpite da questa malattia in un determinato momento. In Svizzera e in seno all’UE, una malattia è considerata rara quando non tocca più di 5 persone su 10’000. Attualmente si stima che esistano al mondo tra le 7’000 e le 8’000 malattie rare. La maggior parte di esse sono difficili da diagnosticare. Si stima che solo in Europa siano toccate più di 30 milioni di persone. Lo spettro dei sintomi è molto largo e comprende disturbi metabolici, del sistema immunitario, del sistema sanguineo o patologie di determinati tessuti. Nella maggioranza dei casi le malattie sono di ordine genetico. Questo significa che non concernono solo le persone malate ma anche i membri della loro famiglia. In generale si manifestano alla nascita o durante l’infanzia.

Le malattie rare si presentano con alcune caratteristiche comuni:

• In maniera generale, i medici generalisti sono confrontati con casi di malattie rare al massimo una volta all’anno. Queste malattie non sono dunque loro famigliari, ciò che conduce a difficoltà o all’impossibilità di effettuare una diagnosi. Spesso occorre attendere diversi anni prima di poter fornire una diagnosi al paziente, poiché gli strumenti conosciuti al momento non lo permettono. Ciò può creare grandi sofferenze e costi enormi per il paziente.
• Le malattie rare mettono spesso in gioco la vita del paziente e possono implicare un’invalidità cronica.
• Le malattie rare sono complesse da diagnosticare e da trattare.

 

Sfide

Con i progressi nella diagnosi di malattie rare e lo sviluppo delle relative terapie, al sistema sanitario si presentano nuove sfide. Deve essere garantito l’ottimale presa a carico del singolo caso. La politica è chiamata in causa e deve garantire che i progressi nella medicina siano promossi e utilizzati in modo efficiente a favore del paziente. 

 

Un Piano nazionale di misure per la Svizzera

Nel novembre 2010 la Consigliera nazionale Ruth Humbel ha inoltrato un postulato chiedendo al Consiglio federale di elaborare una strategia nazionale con un piano di misure inerente le malattie rare. Il Consiglio federale ha accettato questo postulato e incaricato l’Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP) di elaborare una proposta.

Il Postulato „Strategia nazionale per migliorare la situazione sanitaria delle persone affette da malattie rare” della CN Ruth Humbel e sottoscritto da 40 altri Consiglieri nazionali chiedeva:

• la codifica unitaria delle patologie (ICD) e la registrazione dei pazienti colpiti in una banca dati nazionale, per assicurare il deposito e il trasferimento delle conoscenze relative alla diagnosi, al decorso e al trattamento delle malattie rare;
• la promozione di una collaborazione ottimale fra specialisti, personale sanitario, organizzazioni di persone affette da malattie rare ed enti responsabili dell’assistenza sanitaria di base;
• l‘istituzione e la promozione di centri di competenza nazionali;
• la collaborazione con reti e centri di riferimento europei e internazionali;
• la garanzia dell’accesso paritario alla diagnostica e a terapie efficaci;
• il conferimento della priorità alle malattie rare nella ricerca fondamentale e clinica.

Il 15 ottobre 2014 il Consiglio federale ha adottato un piano nazionale sulle malattie rare con l’obiettivo di garantire cure mediche di qualità in tutta la Svizzera ai pazienti affetti da tali malattie.

Il Piano comprende 19 misure concrete, raggruppate in 7 categorie. L’elemento centrale è l’istituzione di centri di riferimento per malattie o gruppi di malattie che dovranno garantire ai pazienti l’accesso a terapie di qualità per l’intero decorso della malattia; particolare attenzione è stata dedicata al passaggio dall’età pediatrica a quella adulta. Ai professionisti della sanità verrà offerta la possibilità di seguire corsi di perfezionamento. Il piano prevede, tra le altre cose, un ruolo di coordinazione nei Cantoni e negli ospedali, che avranno in particolare il compito di assistere i pazienti nello svolgimento delle pratiche amministrative e di trovare soluzioni per offrire sostegno e sgravio ai familiari. Il Dipartimento federale dell’interno, coinvolgendo Cantoni e altri attori principali, ha stabilito un piano d’attuazione delle misure previste dal piano sulle malattie rare. Questo piano e stato approvato dal Consiglio federale il 13 maggio 2015.

Fonte: bag.admin.ch

Documenti:
Piano nazionale malattie rare 15.10.2014 (PDF)
Attuazione 13.05.2015 (PDF)