Concept national

Définition d’une maladie rare

Une maladie rare est définie par le seuil de prévalence ; c’est-à-dire par le nombre de patients concernés par la maladie dans un temps donné. En Suisse et en Union Européenne, une maladie est considérée comme „rare“ si elle survient dans moins de cinq cas pour 10‘000 habitants. A ce jour, on considère à 7‘000 à 8‘000 le nombre de maladies rares qui existent sur le plan mondial. La plupart des maladies rares sont difficiles à diagnostiquer. Le nombre total de personnes souffrant d’une maladie rare est estimé, en Europe seulement, à 30 millions de personnes. Le spectre des symptômes est large et comprend des perturbations du métabolisme, du système sanguin et immunitaire ou des pathologies affectant certains tissus. La majorité de ces pathologies sont des maladies génétiques. Elles ne concernent donc pas seulement la personne malade mais également les membres de sa famille. Les maladies rares se manifestent en général à la naissance ou durant l’enfance.

Les caractéristiques des maladies rares sont:

Les médecins généralistes sont généralement confrontés à des maladies rares au maximum une fois par an. Ces maladies sont peu familières et, par conséquent, souvent mal diagnostiquées. Par conséquent, il faut parfois plusieurs années pour que le patient obtienne le bon diagnostic – ce qui peut avoir de graves conséquences pour le patient, aussi bien en termes de souffrance qu’en termes de coûts.
Les maladies rares mettent souvent en péril la vie des patients ou peuvent impliquer une invalidité chronique.
Les maladies rares nécessitent un diagnostic et un traitement adaptés.

Défis

Suite aux progrès en matière de diagnostic des maladies rares et l’évolution des thérapies y relatives, le système de santé est confronté à de nouveaux défis. Une prise en charge optimale doit pouvoir être assurée dans le cas particulier. Par conséquent, la politique doit agir. Elle doit garantir que les progrès dans le domaine de la médecine soient encouragés et utilisés de manière ciblée et efficace en faveur des patientes et les patients concerné-e-s.

Un plan national de mesures pour la Suisse

En 2010, la conseillère nationale Ruth Humbel a déposé un postulat demandant au Conseil fédéral l’élaboration d’une stratégie nationale pour les maladies rares, comprenant un plan de mesures adéquates. Le Conseil fédéral a accepté le postulat et a chargé l’Office fédéral de la santé publique d’élaborer une proposition.

Le postulat „Une stratégie nationale pour améliorer la situation médicale des personnes souffrant de maladies rares“ de la conseillère nationale Ruth Humbel et des 40 cosignataires demande:

une uniformisation de la classification des maladies (ICD) et l’enregistrement des cas médicaux dans une base de données nationale afin de s’assurer que le savoir acquis sur le diagnostic, l’évolution et le traitement des maladies rares sera conservé et communiqué de manière optimale;
une collaboration optimale entre les différents acteurs : spécialistes, responsables de l’assurance-maladie de base, organisations de patients et instances compétentes du domaine de la santé;
la création de centres de compétences nationaux, respectivement l’appui des centres existants;
la collaboration avec les centres et les réseaux de référence européens ou internationaux;
l’égalité de traitement dans l’accès à un diagnostic et à une thérapie efficace;
l’amélioration de la position des maladies rares dans l’échelle des priorités de la recherche fondamentale et de la recherche clinique.

Le 15 octobre 2014, le Conseil fédéral a adopté un Concept national Maladies rares visant à assurer la qualité optimale des traitements destinés aux patientes et patients souffrant d’une maladie rare.

Le concept prévoit 19 mesures, regroupées en 7 catégories. L’élément central est la mise sur pied de centres de références pour les maladies ou les groupes de maladies qui sont en mesure de garantir aux patientes et patients des soins de qualité pendant toute la durée du traitement de la maladie. Une attention particulière est portée au passage de l’enfant à l’âge adulte. Le personnel spécialisé et le personnel de santé ont la possibilité de suivre des formations continues. Le concept prévoit notamment un rôle de coordinateur dans les cantons et les hôpitaux, qui aura pour mission d’accompagner les patientes et les patients pour les tâches administratives et de trouver des solutions de soutien et de décharge pour leurs proches. Le Département fédéral de l’intérieur a défini un plan de mise en œuvre des mesures prévues par le Concept national Maladies rares, en collaboration avec les cantons et les différents acteurs. Le Conseil fédéral a adopté ce concept le 13 mai 2015.

Source: bag.admin.ch

Documents:
Nationales Konzept Seltene Krankheiten 15.10.2014 (PDF)
Umsetzung 13.05.2015 (PDF)