La PMRSi en bref
Les patientes et patients atteint-e-s d’une maladie rare et leurs proches sont confrontés à de nombreux défis. Dans de nombreux cas, il se passe parfois des années avant qu’un diagnostic puisse être posé en raison ; la cause étant notamment un manque de connaissances scientifiques et médicales des maladies rares. Ces lacunes ont souvent pour conséquence la prescription de traitements inadaptés. Dans le cas où il existerait des traitements, ceux-ci ne sont souvent pas encore disponibles, que ce soit parce qu’ils ne sont pas encore reconnus ou parce qu’ils n’apparaissent pas sur les listes de médicaments soumis à ordonnance, remboursés par les caisses maladie. Cela induit de nombreux désagréments et incertitudes chez les personnes concernées. Pour les patientes et les patients établis dans les régions périphériques s’ajoute la contrainte des déplacements jusqu’aux centres spécialisés. Cela requiert une adaptation culturelle et linguistique et contribue à l’augmentation des coûts d’accès aux traitements.
La Plateforme Maladies Rares Suisse italienne (PMRSi) veut contribuer à l’amélioration de la situation des personnes concernées en Suisse italienne. Dans le cadre des mesures du concept national maladies rares, elle encourage une meilleure coordination et des procédures plus claires.
La PMRSi a été fondée en octobre 2016. Elle réunit l’ensemble des acteurs de la Suisse italienne impliqués dans le domaine des maladies rares. La co-présidence est assurée par Dr. Med. Fabrizio barazzoni (Ente Ospedaliero Cantonale), Prof. Dr. Med. Stefanos Demertzis (Fondazione Cardiocentre Ticino) et Dr. Phil. Claudio Del Don (Associazione malattie genetiche rare Svizzera italiana).
